EL SÍNDROME MOWAT WILSON
Muy pocas personas tienen este síndrome tan grave descubierto hace 20 años.
14.05.2017 - Taller de la palabra
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El síndrome consiste en una enfermedad genética extraña que fue descubierta por el Dr. Mowat y el Dr. Wilson en 1998. Este tipo de trastorno presenta una serie de rasgos características como las cejas anchas, epilepsia, discapacidad intelectual, retraso en el crecimiento y en el desarrollo motor. Las personas que padecen de esta enfermedad son propensos a problemas cardiacos, osteopenia? Algunas características físicas son barbilla estrecha, orejas en forma de copa, ojos con un asentamiento profundo y ancho, boca abierta, tabique nasal ancho y prolabio.
El trastorno es una enfermedad de herencia autosómico dominante a consecuencia de mutaciones o deleciones de novo en el cromosoma 2q22. A pesar de ello, no todos los afectados por la enfermedad presentan las anormalidades que hoy en día se pueden detectar en este gen.
No existe cura para este síndrome. El tratamiento es sintomático y de soporte.